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独家:关注青岛罕见病 我家有个威廉宝宝

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发表于 2015-7-12 17:27:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 weilianbaobao 于 2015-7-12 17:35 编辑

感谢群里的妈妈接受新闻媒体的报道,感谢提供照片的妈妈,也感谢青岛的记者和媒体对威廉姆斯综合征罕见病家庭的报道

来源:青岛新闻网





​     龙龙妈跟记者说:“只要看到那些虐待孩子的新闻我就特别生气,凭什么?凭什么那些不爱孩子的家长可以有一个健康的宝宝,我那么爱我的龙龙,他却不能像其他正常的孩子一样……”

    龙龙患有威廉姆斯综合征,如果不是因为孩子的病,龙龙妈会和很多家长一样,不知道也不关心威廉姆斯综合征到底是个啥。

    其实,威廉姆斯综合征是一种由基因缺失引起的非遗传性症状。根据美国遗传病协会的最新数据。每7500个新出生的宝宝中,就会有这么一个“威廉宝宝”,由于突变式的基因缺失,这些“威廉宝宝”往往会存在不同程度的大脑损伤、心脏缺陷、肾脏损伤、肌无力、发育迟缓等问题。

    尽管龙龙已经快两岁了,但是他的身体和智力水平只相当于一个九个月大的婴儿,并患有先天性的血管狭窄,万幸的是,他有一个十分爱他的妈妈。

    钝刀割肉的确诊之路

    在龙龙出生之前,一切都特别顺利,孕检、四维彩超都没有问题,而且龙龙还是顺产,至今龙龙妈也想不到,为什么这个病会找上自己的孩子。

    龙龙妈告诉记者:“那是刚生完龙龙的第二天,医生就过来通知我们,孩子的心脏有杂音,进一步检查之后发现龙龙有卵圆口未闭、心脏血管狭窄的问题,听医生说完这些,我当时眼泪就下来了。”

    尽管不愿意,但是龙龙的爸爸妈妈还是接受了孩子心脏有问题的事实,在后续的治疗和检查中,很多医生都告诉龙龙妈,孩子的心脏问题不是特严重,好好调养的话,不会有大问题。听了医生这么说,龙龙妈感觉抓住了一点希望,只要自己努力,多爱龙龙一点,他会像其他孩子一样健康。

    随着龙龙慢慢长大,龙龙妈发现,龙龙的病可能不仅仅是心脏问题那么简单。“老人们都说三翻六坐九爬爬,可龙龙的发育总是比别人慢,还不是慢一点儿,别人家的孩子可能两个月就会笑了,也会和家长有眼神的交流,可龙龙总是呆呆的,也不笑,翻身什么的也不会,这时我才慌了,想起以前龙龙做检查的时候,医生跟我说过,一定要注意孩子的发育,搞不好孩子会是威廉姆斯综合征。”

    患有威廉姆斯综合征的儿童会出现喂食困难、嗜睡、身体发育迟缓以及较为明显得宽大嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻的面部特征,并且由于相关基因的缺失,多存在心脏问题。在上网浏览了相关威廉姆斯综合征的资料之后,龙龙妈越来越觉得龙龙可能得的就是这种病。

    “当时也是存在着一种侥幸心理,觉得孩子可能就只是心脏问题。”虽然龙龙妈这么说,但是龙龙的情况一直不乐观,到了两岁,还不会说话,也不能走路,鼻子有点翻,只要一哭眼睛就会肿成像小金鱼一样。不光是龙龙的爸妈,龙龙的爷爷奶奶包括邻居们也发现了这个孩子有点儿不对劲。龙龙妈说:“那时候我都不太敢带龙龙出去玩,龙龙爷爷家隔壁有个小女孩,比龙龙小半岁多呢,但是已经可以满地跑了,还会叫爷爷奶奶,老人们虽然不当着我面说什么,但我心里确实挺委屈的,也替龙龙委屈。”   


    其实,发育慢、不会说话,这些都不怪龙龙,今年7月份,龙龙妈终于下了决心,瞒着老公偷偷带着孩子去了济南军区医院做了检查。事情到此有了个结果,龙龙被确诊患有威廉姆斯综合征,两年的不安和怀疑总算是有了结果,但医生告诉龙龙妈,像威廉姆斯综合征这样的多基因缺失引起的疾病,目前国内外都没有有效的治疗措施,龙龙的病,可能一辈子都治不好了。



龙龙的悲剧可以避免

    “龙龙的病是可以避免的,”济南军区总医院副主任技师段文元博士说,“尽管目前在全世界范围内,关于威廉姆斯综合征都没有明确的治疗方法,但是这个病在夫妻怀孕阶段是可以检测出来并加以预防的。”

  段文元博士所提到的预防是指在胎儿发育到16-18周期间,抽取羊水进行基因芯片的筛查,这样不单是可以检测出威廉姆斯综合征,包括唐氏综合症在内的其他基因病都可以检测出来。以段博士所在的实验室为例,基因芯片筛查的费用在3000左右,但由于这项检测不在医保范围内,所有的费用必须由检测家庭自己承担。

    为了孩子而呼吁

    自从孩子得了这个病之后,龙龙妈有机会就会向身边的人宣传威廉姆斯综合征。龙龙妈说:“由于这个病非常罕见,包括很多的医护人员也不知道这个病,所以每次去给孩子看病拿药的时候,我都会跟医生解释一遍,也会随身带着一些宣传威廉姆斯综合征的资料给大家看。”

    “我希望更多的人能够重视起这件事,最起码能够了解这个病,如果大家都能了解这个病的症状,就会减少孩子漏诊、误诊的可能”龙龙妈说,“我们不可能像渐冻人一样,也办一个冰桶挑战赛,龙龙还是孩子,我希望他可以像正常孩子一样慢慢地长大,哪怕比别的孩子笨一点。”

    关于罕见病,除了渐冻人,我们似乎知道的很少。根据资料显示,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

    龙龙妈想的就是可以让威廉姆斯综合征可以成为大家所熟知的罕见病,也能够纳入到国家的医疗体系中,尽管可能性不大,但龙龙妈已经习惯了这种没有希望的尝试。(记者于泓)

    注:文中龙龙为化名,照片由另一位威廉姆斯综合征患者提供。

http://news.qingdaonews.com/qingdao/2014-10/31/content_10746046.htm​

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