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台中荣民总医院 儿童医学部: 认 识 威 廉 氏 症 候 群

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发表于 2015-7-12 16:52:40 | 显示全部楼层 |阅读模式
特别感谢聪聪妈提供的台湾方面的信息
威廉姆斯综合征在台湾地区叫做威廉氏症候群
认 识 威 廉 氏 症 候 群
台中荣民总医院  儿童医学部
许嘉琪医师/傅云庆主任/徐山静主任
什么是威廉氏症候群?
依据文献记载,威廉氏症候群最先是在1961年被发表,是一种显性遗传疾病。预估发生率约1/20,000出生婴儿,男女发生机率相等,任何人种均有可能得病。除了影响生理健康,也会造成日后发展上的问题。

威廉氏症候群常见的临床特征是什么?
大多数威廉氏症的小孩有相似的脸部特征,包括有点朝天的小鼻子,较长的人中,阔嘴,厚唇,小下巴,大耳朵,脸颊丰满和浮肿的眼皮。随着年龄的增长,脸部的特征会愈加显明。
威廉氏症常并有一些心脏血管的问题,主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄都是典型临床的表现,而狭窄的程度可轻可重,严重者须藉由手术矫治。因为血管狭窄的情形可能随着时间而有所变化,所以患儿须定期至小儿心脏专科医师门诊接受追踪治疗。
血钙过高是另一个在婴儿时期常见的问题,成因不明。当血钙过高时,患孩会变得易怒类似肠绞痛的症状,无法安睡,这情形好发于四到十个月大时。虽然大多数到幼童时期即会自行恢复正常,只有少数病人会持续终身,我们仍建议须定期追踪血钙值,避免额外补充钙片和维生素D。
与兄弟姊妹相较,他们出生体重较轻,常接近42周才出生,之后身高及体重的发育也较缓慢,成年的身高常略低于常人的平均值。
许多威廉氏症的病人都有喂食方面的问题,这与肌张力低下,厉害的作呕反射,及吸吮吞咽的能力不足有关,通常随着年纪增加,喂食问题会逐渐改善。
威廉氏症小孩的牙齿小,牙缝大,参差不齐,常有咬合方面的问题,可藉牙科整形矫治。
少数患童会合并有肾功能障碍或肾脏结构异常,所以,他们如果有不明原因的发烧,须评估是否有泌尿道感染。
此外,他们并有鼠蹊部疝气和脐疝气的机会也较常人高。
这群孩子听觉敏锐,甚至对某些音频会感到刺耳,这情形等长大后会渐渐改善。
肌肉关节部分,幼时多呈现低肌张力,关节松弛,等年岁稍长,关节逐渐僵硬,甚至挛缩,得靠复健物理治疗来改善肌肉张力,肌肉强度,和关节活动度。
他们非常有礼貌,不怕生,惹人喜爱,语言表达能力不错,喜欢和年长者交往。
大部分病人有程度不等的智能不足,婴幼儿时期的神经学发展较迟缓,较同龄小孩晚达到发展里程碑。注意力不集中则是另一个造成学习障碍的主因,社交能力及记忆力是这群小孩的专长,而精细动作、空间概念及数理逻辑则是他们的弱点。   
什么是威廉氏症候群的致病因素?
威廉氏症候群是因第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致,使得基因功能失调,弹力蛋白合成受阻,造成动脉狭窄及关节等问题,而其他相关的临床症候表现则与临近基因的缺失范畴大小有关,基因缺失愈多,症状表现愈严重。大部分病例都是零星出现,都是家族里唯一的一个,都是小孩自己发生的新突变,与父母无关,与怀孕期间的任何事都无关。然而患者的下一代(不论男女)却有二分之一的机会罹病,因为此症候群是体染色体显性遗传病。
如何诊断威廉氏症候群?
这群病人的临床表现差异颇大,加上脸部特征幼时并不显著,使得早期诊断不容易,因而错失早期疗育的黄金时机。一般传统的染色体检查无法检测这种微小基因缺损,须藉助荧光原位杂交法(FISH)来确立诊断,只须抽取5C.C.血液,用一含有弹力蛋白基因的探针来侦测,准确度高达95%~98%。产前诊断则须于怀孕8~10周抽取绒毛细胞,或于怀孕16~18周抽取羊水细胞培养检测。
威廉氏症候群的预后如何?
我们建议由各方专家,包括有经验的医师及治疗师来做持续性的追踪和治疗,纵使此病可能会并有多方面的问题,大部分病人皆可平安长大,可自我照顾,完成国中义务教育,甚至职业学校的学业,从事简单的工作,达到生活自理的程度。
依据2001年美国小儿科医学会遗传委员会建议的追踪检查项目:
出生后至一岁
一至五岁
五至十三岁
十三至十八岁
完整的身体检查
每年一次完整详细的神经学检查
每年一次完整的身体检查(包括测量两侧上肢的血压)
每年一次完整的身体检查(包括测量两侧上肢的血压)
生长发育记录
生长发育记录
生长发育记录及心智发展评估,安排物理、职能、或语言复健
生长发育记录及心智发展评估,安排物理、职能、或语言复健
心脏超音波及四肢血压
每年至少一次心脏超音波和血压测定
即使心脏血管方面无异常的小孩,亦须于青春期再接受心脏专科医师的评估
每年一次听力和视力评估
肾脏超音波、肾功能检查及尿液常规检查
每年一次听力和视力评估
每年一次听力和视力评估
每年一次尿液常规检查
血钙值和尿钙与肌酸酐比值
发展迟缓评估,安排早期疗育训练课程
每年一次尿液常规检查
每四年验一次甲状腺功能和血钙值
甲状腺功能筛检
会诊儿童牙科
每四年验一次甲状腺功能
每二年验一次尿钙与肌酸酐比值
会诊小儿眼科评估视力
每年一次尿液常规检查
之前血钙有异常者,每年验一次血钙值,血钙正常者,每四年验一次
青春期时,须接受肾脏超音波的检查,之后,每五年一次
听力评估(于六个月大之后)
婴儿时期有血钙过高者,每年验一次血钙值,血钙正常者,每二至三年验一次
每二年验一次尿钙与肌酸酐比值
每二至四年验一次肾功能
每二年验一次尿钙与肌酸酐比值
每二至四年验一次肾功能
每四年验一次甲状腺功能和肾功能
繁体原版内容请参见台中荣民总医院网站:http://www.vghtc.gov.tw/GipOpenWeb/wSite/ct?xItem=56621&ctNode=25735&mp=5938
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