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[病理知识] 什么是混合性结缔组织病及判断标准

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发表于 2016-6-3 12:23:32 | 显示全部楼层 |阅读模式
一、什么是混合性结缔组织病
混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease,MCTD)是1972年Sharp等
提出的一种新的结缔组织病,其特征为临床具有类似于红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(PSS)、多发性肌炎和皮肌炎(PM/DM)以及类风湿性关节炎(RA)的混合性表现,并有血清学高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体。目前对MCTD究竟代表一独立疾病,还是SLE、PSS或多肌炎的亚型,或者是重叠综合征的一个类型,颇有争论。 现在对MCTD患病率不详,一般估计可能高于多发性肌炎,而少于SLE。发病年龄在4-80岁之间,平均年龄37岁,女性约占80%,大于男性。由于MCTD的不同临床表现,在中医学文献中无相似的病名,与皮痹肌痹周痹阴阳毒历节病等有相似之处;有肾炎、肾功能损害者可属“肾痹”、“水肿”;有肝脏损害者属“肝痹”、“黄疸”、“胁痛”;有急性心内膜炎、心肌损害者属“心痹”;有肺功能异常、呼吸困难为“肺痹”、“喘证”;食道功能障碍临床出现吞咽困难恶心呕吐腹痛腹泻者将其归入“脾痹”;雷诺氏征为“脉痹”、“手气”等范畴;出现多脏器损害者列入“虚劳”范围。
MCTD病因病机也比较复杂,多由先天禀赋不足,阴阳气血亏虚或失衡;感六淫之邪,自毛皮乘虚而入,客于肌肤经络之间,营卫不和;或由后天饮食偏嗜,伤及脾阳;或由劳倦过度,病后失养;或因内伤情志,损及脏腑、气血等,日久造成脏腑功能紊乱,气血凝滞,瘀血痰阻,血脉不通,皮肤受损,渐及皮肉筋骨,则病变由表入里,损及脏腑而发本病。先天禀赋不足和后天失于调摄是发病的重要因素。
混合性结缔组织病是一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病类风湿性关节炎等混合表现,而不能确定其为哪一种病、血中有高效价的斑点型荧光抗核抗体和抗核糖核蛋白抗体的结缔组织病,肾脏累及少,对皮质类固醇效果好,预后亦佳。
结缔组织病以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致,故称为弥漫性胶原病或胶原血管病,以后认为主要病变不仅限于胶原纤维,而改称为结缔组织病。病因不十分清楚,一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系,是多因性疾病。随着免疫学的进展,发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常,如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进,有些结缔组织病有自身抗体存在,故也将这组病归入免疫性疾病自身免疫性疾病。风湿病学发展后,有人又将结缔组织病概括于风湿病中。虽然这组疾病不太多见,但病情常较严重,有的可影响生命。皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好,可缓解病情,但不能根治。
结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿巨细胞动脉炎及干燥综合征等。美国风湿学会1982年修订的风湿病分类中,结缔组织病还可包括变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性脂膜炎等。结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点,如多系统受累(即皮肤、关节 、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累),病程长,变化多,可伴发热、关节痛、血管炎血沉增快γ球蛋白增高等;但又各具有特征性的表现。
症状体征
最多见的是多发性关节痛或关节炎(95%),也可有关节肿胀,一般无关节畸形。有的病例也可有类风湿性关节炎的关节畸形。
手部弥漫性浮肿(66%)伴有指端变细或成梭形手指,手部肿胀的病例局部皮肤紧张而肥厚,似腊肠样。组织病理检查显示胶原组织增生,这种硬皮病样的表现有时较为广泛,但呈弥漫性者相对少见。毛细血管扩张常见,多见于面部和甲皱襞上部,但一般不发生坏死性及溃疡性病变。在暴露部位常可见到类似红斑狼疮样皮损,亦可见SLE样蝶形红斑,以及像皮肌炎所见的手指关节背面的萎缩性红斑性皮疹及眼睑紫红色水肿等。雷诺现象(85%)在发病早期即可出现,其中2/3患者可见与进行性硬皮病相同的食管蠕动降低,后者约占67%。
炎症性肌肉病变(66%)表现为近心端肌压痛、肌无力,AST、LDH和CK等可升高,活体组织检查证明有淋巴细胞浸润的广泛性炎症。
肺病变发生率高达85%,多为胸膜炎间质性肺炎和纤维化。临床上约33%病例可无呼吸道症状,而肺功能测定示肺弥散功能降低,X线检查表现为肺间质性纤维化。此外有心包炎(30%)、心肌炎心律紊乱及瓣膜病变。50%的病例有轻度至中等度的肝脾肿大,但肝功能严重障碍者很少。有些病例淋巴结明显肿胀而疑有淋巴瘤。周围神经病变者约占10%。肾损害少见,有报告5%可确定有肾病变,5%疑有肾病变。
临床症状
以女性多见占80%,发病以30岁左右多见,但儿童和老年都可罹病。症状不一,有皮肤表现,雷诺现象达90%~100%,可在其他症状前几月或几年出现,或早期发生;手肿胀占66%~88%,呈弥漫性,皮肤绷紧,肥厚,失去弹性,不易捏起但不发硬,手指腊肠样,可进展硬化,指端尖细,可糜烂或溃疡,通常手指硬化不超过指关节,手背肿胀不超越腕关节;面色苍白萎黄或灰暗貌,可肿胀如手背性质,手面肿胀在本病具有特征性,此外,面部可呈现颧部红斑或盘状红斑,上眼睑紫红色斑,掌指指间关节紫红色丘疹,非疤痕性秃发,光敏感,口腔溃疡网状青斑结节红斑等。
肌肉病变呈近端肌肉疼痛、压痛和无力,占60%-75%,血清肌浆酶如肌酸磷酸激酶醛缩酶乳酸脱氢酶谷草转氨酶可升高,尿肌酸排出正常或升高,肌电图异常,肌肉活检呈局灶性炎症性肌炎,间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润,肌纤维退行性变。关节病变呈多发性关节炎或关节痛,占87%-100%,关节畸形少见,有时偶见如类风湿性关节炎的畸形。肺病变约占70%,有些临床上可无呼吸道症状,有暂时性胸膜炎,可伴少量胸腔积液,间质纤维化,肺功能测定3/4病例受损,最常见为一氧化碳弥散功能障碍肺活量减低,呼吸受限,某些有运动性呼吸困难和肺动脉高压,后者可继发于肺纤维化或肺小动脉内膜增生。X线摄片可见肺基底部网状结节阴影、变换位置的肺实质变化。心脏病变约30%有心包炎,尚可有心肌炎、完全性传导阻滞、节律紊乱和心力衰竭,亦可有瓣膜病变如二尖瓣闭锁不全和狭窄,曾报导一例主动脉瓣闭锁不全引起心力衰竭。肾脏累及少,约5%-25%,肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞。
神经系统病变约占10%,呈无菌性脑膜炎癫痫横贯性脊髓炎马尾综合征、多发性周围神经病变和三叉神经病变、发作性血管性头痛精神病。消化道累及占70%,可见食道扩张,蠕动减弱或消失,吞咽困难十二指肠扩大和大肠憩室,曾报导有肠壁囊样积气症。约30%病例有肝脾肿大和浅表淋巴结肿大
可伴同干燥综合征(7%-50%)或桥本甲状腺炎(6%)。
1、皮肤:手指呈腊肠样肿胀,但不伴明显硬化,肿胀不过腕,狼疮样皮疹,网状青斑,上睑紫红斑。
2、雷诺现象:见于85%左右病人。
3、关节肌肉:多关节炎,非畸形性,约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛,无力。
4、肺:呼吸困难,肺弥散功能降低,少数胸膜炎,非间质纤维化,肺动脉高压。
5、食管:食管扩张,蠕动减弱或消失。
6、心:可有心包炎、心肌炎、心律失常心瓣膜病变二尖瓣脱垂主动脉瓣狭窄、关闭不全,心功能不全
7、肾:28%病人有血尿蛋白尿管型尿,严重时肾功能衰竭
8、神经病变:约10%,最好常见三叉神经痛,此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。
9、其他:1/3患者发热、淋巴结肿大,少数肝脾大
二、判断标准
• 病理诊断
1.临床兼有系统性红斑狼疮皮肌炎系统性硬皮病三者的部分混合症状,难以确诊属哪一种疾病。
2.明显早期即有雷诺氏现象,手指硬性肿胀,如腊肠样,面部水肿、皮肤绷紧、增厚、弹性差。
3.血清高效价抗nRNP抗体和斑点型荧光抗核抗体,且滴度高,即可确诊。
(二)诊断标准
1、主要标准:①肌炎(重度)。②肺部受累:CO弥散功能<肺动脉高压,肺活检示增生性血管损伤。③雷诺现象或食管蠕动功能降低。④肿胀手可手指硬化。⑤抗ENA抗体≥1:10000,抗U1RNP抗体(+)及抗Sm抗体(-)。
2、次要标准:①脱发。②白细胞减少,<4×109/L。③贫血:血红蛋白女性<100g/L,男性<120g/L;④胸膜炎;⑤心包炎。⑥关节炎。⑦三叉神经病变。⑧颈部红斑。⑨血小板减少,<100×109/L。⑩肌炎(轻度)。⑾有手背肿胀既往史
3、判断标准:①确诊:四项主要指标加血清学抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:4000,需除外抗Sm抗体(+)。②可能诊断:三项主要临床指标或两项主要临床指标(1、2或3)和两项次要临床指标及抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:10000。③可疑诊断,三项主要临床指标及U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:1000;两项主要临床指标;可不要求抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:100;1个主要临床指标筱次要指标及抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:100。
4、、重叠综合征;有明确2种或以上结缔组织病的重叠,因此与MCTD明显差别。
5、系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症:MCTD各具有3者中的某些特征、而又不能用某1种病解释MCTD所有表现。

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