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病友之家 义务为患者进行基因案例分析

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发表于 2016-5-25 10:10:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 嗨皮 于 2016-5-27 11:13 编辑

病友之家,有专业的基因解读团队,愿意为广大患者进行义务的在线解答。一下为一个患者的基因解读结果。如果你存在遗传方面的困惑,我们愿意帮助你。联系QQ:1326931980;基因检测QQ交流群~ 193398668
患者阐述:

想问孩子的基因有没有问题?脾没问题肝稍有点大。最近鼻子老出血,但出血量不大。压鼻子止血,可以止住。今天检查医生说有点贫血。
附加为基因检查报告,谢谢。



北京儿童医院郑杰医生答:

XX家长:您的病例提供的很详细,非常感谢。但我还需要与您确定几个问题:1、孩子是否输注血小板有效?输注血小板后血小板计数能达到多少?能维持多久?2、孩子是否查过血小板凝集实验?瑞斯托霉素检测情况如何?3、孩子后来是否做过2代测序?4、孩子是否用过TPO治疗?效果如何?

关于您目前的基因报告:GP1BA存在两处基因突变。其中第一个78个碱基的删除突变是正常变异。正常人有几个39碱基串联重复序列都可以,不影响蛋白功能;第21344位的点突变不影响氨基酸,也没有报道影响剪切,因此,此位点突变影响蛋白功能的可能性很小。综上,根据基因检测结果,患儿是由于GP1BAGP1BBGP9突变所导致的巨大血小板病的可能性不大。

建议:完善血小板聚集实验以除外巨大血小板病。完善2代测序以了解其他导致先天性血小板减少性疾病的可能

患者家属答:

1、孩子输注血小板无效,输注血小板后血小板计数能达到130多,能维持12天。2、孩子是否查过血小板凝集实验不是很清楚,我们在北大做了检查排除巨大血小板病。瑞斯托霉素检测情况如何未知3、孩子后来没有做过2代测序。4、孩子没有过TPO治疗,我们是一般的丙球血浆血小板加激素,激素用量都很少无效就减量停用二线激素没有用过。丙球血浆血小板都是急救时使用。听医生建议没有随便用过其他药。您的建议我会仔细再翻阅病例看看是否有上诉检查项目2代检测我们会马上安排。

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